Wat is Rhett-syndroom?

Rhett-syndroom is een neuro-ontwikkelingsstoornis die vrijwel uitsluitend bij vrouwen voorkomt. Het is een degeneratieve aandoening veroorzaakt door een mutatie in gen MECP2. Er zijn 4 stadia naar het Rhett-syndroom die resulteren in het vertragen van de fysieke en intellectuele ontwikkeling.

Wat zijn de algemene kenmerken van het Rhett-syndroom?

Fase 1- ‘vroeg begin’:

  • Komt voor in de leeftijd van 6-18 maanden.
  • Meestal duurt het een maand, maar het kan maximaal een jaar doorgaan.
  • Veel van de symptomen worden vaak over het hoofd gezien, omdat ze meestal heel subtiel zijn.
  • Kan verminderd oogcontact en interesse in speelgoed hebben.
  • Kan vertragingen hebben in de grove motorische ontwikkeling in zitten en kruipen.

Fase 2 – ‘snel destructief stadium’

  • Komt voor tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan een week of maanden duren.
  • Kind verliest doelgericht gebruik van handen en gesproken taal.
  • Karakteristieke handbewegingen, zoals wringen, tikken, klappen, wassen en herhaalde bewegingen van de handen naar de mond – deze bewegingen verdwijnen meestal tijdens de slaap.
  • Apneu en hyperventilatie kunnen optreden, maar verbeteren meestal tijdens de slaap.
  • Sommige gedragingen van het autistische type ontwikkelen zich, zoals verlies van sociale interactie en communicatie.
  • Lopen wordt onstabiel en het initiëren van motorische bewegingen wordt moeilijk.
  • Vertraagde hoofdgroei

Fase 3 – ‘plateau of psuedo-stationaire fase’

  • Begint tussen de leeftijden van 2 en 10 jaar en kan jaren duren.
  • apraxie
  • Motor problemen
  • Epileptische aanvallen
  • Gedrag verbetert met minder geïrriteerdheid, huilende en autistisch-type karakteristieken.
  • Communicatie, interesse in omgeving, alertheid en aandachtsspanne kunnen verbeteren.

Fase 4 – ‘late motorverslechtering’

  • Kan jaren of decennia mee gaan.
  • Verminderde mobiliteit
  • Kromming van de wervelkolom (scoliose).
  • Spier zwakte
  • Stijfheid
  • spasticiteit
  • Verhoogde spierspanning met abnormale houding van een arm, been of bovenste deel van het lichaam.
  • Kinderen die liepen, kunnen deze vaardigheid verliezen.
  • Communicatie, cognitie en handvaardigheden nemen over het algemeen niet verder af in deze fase.

 

Gemeenschappelijke problemen vaak (maar niet altijd) ervaren door het kind met Rhett Syndroom:

  • Aanzienlijk verminderde communicatie en cognitieve vaardigheden.
  • Kan een onvermogen of verminderde mogelijkheid om taken of bewegingen uit te voeren aantonen (een kind met het Rhett-syndroom kan het vermogen verliezen om motorische vaardigheden uit te voeren die zij eerder hebben geleerd, zoals lopen of kruipen).
  • Moeilijkheden om toegang te krijgen tot het schoolcurriculum.
  • Moeilijkheden of het onvermogen om zelfzorgtaken uit te voeren zoals voeden, aankleden en toiletgebruik.